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  人类遗传病与优生

  名词:

  1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

  2、单基因遗传病:由一对等位基因控制,属于单基因遗传病。

  3、多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。

  4、染色体异常遗传病:例如遗传病是由染色体异常引起的。

  5、优生学:运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。

  6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

  7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

  8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

  语句:

  1、单基因遗传病:a、常染色体隐性:白化病、苯丙酮尿症。b、伴X隐性遗传:红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。c、常染色体显性:多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传:抗VD性佝偻病、

  2、多基因遗传病:青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

  3、染色体异常遗传病;a、常染色体病:21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。

  4、优生及优生措施:a、禁止近亲结婚:我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询:遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡“适龄生育”:女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。5、禁止近亲结婚的理论依据是:使隐性致病基因纯合的几率增大。6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病),遗传病不一定是先天性疾病。

  基因突变和基因重组

  名词

  1、基因突变:是指基因结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。

  2、基因重组:是指控制不同性状的基因的重新组合。

  3、自然突变:有些突变是自然发生的,这叫~。

  4、诱发突变(人工诱变):有些突变是在人为条件下产生的,这叫~。是指利用物理的、化学的因素来处理生物,使它发生基因突变。

  5、不遗传的变异:环境因素引起的变异,遗传物质没有改变,不能进一步遗传给后代。

  6、可遗传的变异:遗传物质所引起的变异。包括:基因突变、基因重组、染色体变异。

  语句:

  1、基因突变①类型:包括自然突变和诱发突变②特点:普遍性;随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。突变发生的时期越早,表现突变的部分越多,突变发生的时期越晚,表现突变的部分越少。);突变率低;多数有害;不定向性(一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。)。③意义:它是生物变异的根本来源,也为生物进化提供了最初的原材料。④原因:在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下,使得DNA复制过程出现小小的差错,造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变,最终导致原来的基因变为它的等位基因。这种基因中包含的特定遗传信息的改变,就引起了生物性状的改变。⑤实例:a、人类镰刀型贫血病的形成:控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变,使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序——发生了改变,也就是基因结构改变了,最终控制血红蛋白的性状也会发生改变,所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。b、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒(利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。)。⑥引起基因突变的因素:a、物理因素:主要是各种射线。b、化学因素:主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。c、生物因素:主要是某些寄生在细胞内的病毒。⑦人工诱变在育种上的应用:a、诱变因素:物理因素---各种射线(辐射诱变),激光(激光诱变);化学因素—秋水仙素等b、优点:提高突变率,变异性状稳定快,加速育种进程,大幅度地改良某些性状。c、缺点:诱发产生的突变,有利的个体往往不多,需处理大量的材料。d、如青霉素的生产。

  2、基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变,基因突变使一个基因变成它的等位基因,并且通常会引起一定的表现型变化。

  3、基因重组:①类型:基因自由组合(非同源染色体上的非等位基因)、基因交换(同源染色体上的非等位基因)。②意义:非常丰富(父本和母本遗传物质基础不同,自身杂合性越高,二者遗传物质基础相差越大,基因重组产生的差异可能性也就越大。);基因重组的变异必须通过有性生殖过程(减数分裂)实现。丰富多彩的变异形成了生物多样性的重要原因之一。4、基因突变和基因重组的不同点:基因突变不同于基因重组,基因重组是基因的重新组合,产生了新的基因型,基因突变是基因结构的改变,产生了新的基因,产生出新的遗传物质。因此,基因突变是生物产生变异的根本原因,为进化提供了原始材料,又是生物进化的重要因素之一;基因重组是生物变异的主要来源.

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文章责编:wuxiaojuan825